La hemofilia es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente y grave que afecta la capacidad de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas con hemofilia sangran con mayor facilidad y durante más tiempo de lo normal. Se estima que aproximadamente 1 de cada 10.000 personas se ven afectadas por la hemofilia, con 450.000 personas que viven con hemofilia en todo el mundo.
La hemofilia es un trastorno genético y por lo general se transmite de madre a hijo, aunque alrededor de un tercio de los casos son causados por una mutación espontánea. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres.
Existen dos tipos diferentes de hemofilia: la A y la B. La Hemofilia A es la más frecuente; las personas que la padecen no tienen niveles suficientes en sangre del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B es menos frecuente: representa el 15%-20% del total de las personas con hemofilia y se caracteriza por niveles insuficientes del factor IX de la coagulación en sangre.
En casos graves de hemofilia, el sangrado continuo ocurre después de
un traumatismo leve o incluso en ausencia de lesión (lo que se conoce
como sangrado espontáneo). Las complicaciones graves pueden resultar
de sangrado en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros
órganos internos. Esto puede conducir a dolor crónico y movilidad
limitada.
Los medicamentos para la hemofilia se administran generalmente como inyecciones intravenosas, ya sea de manera regular para evitar los sangrados (lo que se conoce como tratamiento de profilaxis) o cuando se produce un episodio de sangrado (terapia "a demanda").
Muchas personas con hemofilia desconocen aún su diagnóstico o no reciben el tratamiento adecuado.
Referencias
1. World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Disponible en: https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines.
2. Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
3. Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.)
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